Yenidoğan Bebekte Yapılan Taramalar 03 Subat 2015
Yenidoğan bebekten alınan topuk kanında taraması yapılan hastalıklar vardır. Bu hastalıklar;

FENİLKETONÜRİ (PKU) ; Kalıtsal Metabolik bir hastalıktır.
Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz bir beyin hasarı yaratır. 

KONJENİTAL HİPOTİROİDİ(KH); Troid Bezinin gelişimsel hatalarından, Troid hormon Biyosentezi ve Troid Bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluktan kaynaklanan Troid Hormon yetersizliğidir.

BİOTİDİNAZ EKSİKLİĞİ (BE) ; Otomozol resesit geçişli kalıtsal bir hastalık olan Biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz,deri bulguları,işitme ve görme kaybı,konvülsiyon ve nörolojik belirtilerin görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar.